Mami zice:
„Lectura de seara…lejer, in romana, usor de citit.
Efrem si Marian sunt purtatori ai unei mutatii NF1 cu varianta incerta – adica inaintea lor nu au fost alte cazuri diagnosticate cu aceasta mutatie. Pt Marian am facut multiple investigatii amanuntite (neurologie, oftalmologie, cardiologie, dermatologie) si in lipsa unor simptome se considera ca nu are boala. Si Efrem a fost cautat la multiple specializari si in cazul lui sunt simptome (coloana usor stramba, gliomul, inclusiv statura mica si faptul ca este subtirel), insa in lipsa petelor cafenii nu poate fi diagnosticat acum. Noi am facut #testegenetice #wholegenomesequencing si costa peste 2000 de euro in Ro, motiv pt care sunt foarte putine cazuri investigate…rezultand o foarte mica baza de date (analiza in sine e facuta de laborator din strainatate). Din discutiile cu medicul genetician am inteles ca anual se reanalizeaza bazele de date si in caz ca apare un alt pacient cu simptome de #nf1 si aceeasi mutatie genetica, Efrem o sa primeasca diagnosticul.
Prin postarile anterioare am mai pus si alte detalii despre aceasta provocare #tumoracerebrala #cancercerebral pentru care eu gasesc foarte putine informatii in romana.
Dupa aflarea diagnosticului grav, parintele se simte in mijlocul oceanului, in titanicul care se scufunda. In 2025 sunt sigura ca multi au acces la internet si probabil vor cauta informatii/experiente ale altor pacienti/familii. De aproape 2 ani eu postez ce facem noi, ce traim noi cu bune si rele si ocazional imi folosesc energia si pt a aduce in aceasta lume virtuala informatii nu tocmai usor de gasit (desi toate sunt publice).
Eu as aprecia enooooooooorm sa gasesc informatii asa cum postez eu. Sa fie macar un medic sau un parinte care sa aduca vizibilitate acestui tip de tumora. Pana una alta, diagnosticul ramane rar in Romania si cautand gliom nerv optic pe facebook veti gasi doar sute de postari de-ale mele.
Poate vreodata o inima de parinte o sa simta cu 0.5% mai putine griji decat am simtit eu citind astfel de informatii….poate ajuta.
Efri e inca in afara pericolelor, inca fara chimio, inca fara radio, inca fara operatie (refuzata de mai multi neurochirurgi laudati). Au trecut 17 luni si 18 zile de la diagnostic. 25 de luni de cand am aflat ca el abia mai zareste cu ochisorul stang.
Sanatate si putere! Nu e viata usoara, dar inca traim…cu totii!
* inceputul postarii e autoironie..nu e nimic usor in astfel de randuri, insa creierul meu refuza sa se relaxeze si cauta constant informatii noi despre aceasta provocare!”
** Mami zice cu detalii, aici:
https://www.facebook.com/share/p/19juMrxukn/